| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5227157G>T | CA217115830 | HBB | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-18-118C>A (n.-18-118C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227157G>C | CA125324 | HBB | c.-136C>G (n.-136C>G) c.-18-118C>G (n.-18-118C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227157G>A | CA342842 | HBB | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-18-118C>T (n.-18-118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227157G= | CA1949571766 | HBB | c.-136C= (n.-136C=) c.-18-118C= (n.-18-118C=) | dbSNP |