| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226629G>T | CA124820 | HBB | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.195C>A n.314C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226629G>A | CA125355 | HBB | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.195C>T n.314C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226629G>C | CA379273803 | HBB | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.195C>G n.314C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | dbSNP |