ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.176807G>A
CA125849
HBA1
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-2+45G>A (n.-2+45G>A)
n.110G>A
n.60G>A
ClinVar
dbSNP
16
g.176807G>C
CA276416582
HBA1
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-2+45G>C (n.-2+45G>C)
n.110G>C
n.60G>C
dbSNP
gnomAD v2
Number of alleles fetched
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