| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226643C>T | CA472885742 | HBB | c.249G>A (p.Lys83=) n.181G>A n.300G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226643C>A | CA217113752 | HBB | c.249G>T (p.Lys83Asn) n.181G>T n.300G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226643C>G | CA217113764 | HBB | c.249G>C (p.Lys83Asn) n.181G>C n.300G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | ClinVar dbSNP |