| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226716G>T | CA217114215 | HBB | c.176C>A (p.Pro59His) n.108C>A n.227C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) | dbSNP |
| 11 | g.5226716G>C | CA125251 | HBB | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.108C>G n.227C>G c.160C>G (p.Leu54Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226716G>A | CA379273899 | HBB | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.108C>T n.227C>T c.160C>T (p.Leu54=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226716G= | CA1949568786 | HBB | c.176C= (p.Pro59=) n.108C= n.227C= c.160C= (p.Leu54=) | dbSNP |