| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226660G>T | CA217113911 | HBB | c.232C>A (p.His78Asn) n.164C>A n.283C>A c.*48C>A (n.*48C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226660G>C | CA124951 | HBB | c.232C>G (p.His78Asp) n.164C>G n.283C>G c.*48C>G (n.*48C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226660G>A | CA124847 | HBB | c.232C>T (p.His78Tyr) n.164C>T n.283C>T c.*48C>T (n.*48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |