| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226779C>G | CA124908 | HBB | c.113G>C (p.Trp38Ser) n.45G>C n.164G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226779C>T | CA217114568 | HBB | c.113G>A (p.Trp38Ter) n.45G>A n.164G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226779C= | CA1949569510 | HBB | c.113G= (p.Trp38=) n.45G= n.164G= c.97G= (p.Gly33=) | dbSNP |