| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226654C>A | CA125201 | HBB | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.170G>T n.289G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226654C>G | CA125389 | HBB | c.238G>C (p.Asp80His) n.170G>C n.289G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226654C>T | CA124849 | HBB | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.170G>A n.289G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP |