| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226711C>G | CA125241 | HBB | c.181G>C (p.Val61Leu) n.113G>C n.232G>C c.165G>C (p.Arg55Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226711C>A | CA379273895 | HBB | c.181G>T (p.Val61Leu) n.113G>T n.232G>T c.165G>T (p.Arg55Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226711C>T | CA379273894 | HBB | c.181G>A (p.Val61Met) n.113G>A n.232G>A c.165G>A (p.Arg55=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226711C= | CA1949568730 | HBB | c.181G= (p.Val61=) n.113G= n.232G= c.165G= (p.Arg55=) | dbSNP |