| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121696763G>A | CA2566310 | GOLGB1 | c.3745C>T (p.Pro1249Ser) c.3760C>T (p.Pro1254Ser) c.*3668C>T (n.*3668C>T) c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.2989C>T (p.Pro997Ser) c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.*3545C>T (n.*3545C>T) c.3742C>T (p.Pro1248Ser) n.2774C>T c.1396+5718C>T (n.1396+5718C>T) c.3448C>T (p.Pro1150Ser) c.3643C>T (p.Pro1215Ser) c.*1305-4182C>T (n.*1305-4182C>T) c.1051+1938C>T (n.1051+1938C>T) c.*683-14898C>T (n.*683-14898C>T) n.2874C>T n.3873C>T c.3628C>T (p.Pro1210Ser) c.3625C>T (p.Pro1209Ser) c.3001C>T (p.Pro1001Ser) n.3886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121696763G>C | CA2566311 | GOLGB1 | c.3745C>G (p.Pro1249Ala) c.3760C>G (p.Pro1254Ala) c.*3668C>G (n.*3668C>G) c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.2989C>G (p.Pro997Ala) c.3637C>G (p.Pro1213Ala) c.*3545C>G (n.*3545C>G) c.3742C>G (p.Pro1248Ala) n.2774C>G c.1396+5718C>G (n.1396+5718C>G) c.3448C>G (p.Pro1150Ala) c.3643C>G (p.Pro1215Ala) c.*1305-4182C>G (n.*1305-4182C>G) c.1051+1938C>G (n.1051+1938C>G) c.*683-14898C>G (n.*683-14898C>G) n.2874C>G n.3873C>G c.3628C>G (p.Pro1210Ala) c.3625C>G (p.Pro1209Ala) c.3001C>G (p.Pro1001Ala) n.3886C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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