| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226644T>C | CA217113775 | HBB | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.180A>G n.299A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226644T>A | CA124896 | HBB | c.248A>T (p.Lys83Met) n.180A>T n.299A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226644T>G | CA125118 | HBB | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.180A>C n.299A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | ClinVar dbSNP |