| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226970T>C | CA217115373 | HBB | c.52A>G (p.Lys18Glu) n.103A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226970T>G | CA217115378 | HBB | c.52A>C (p.Lys18Gln) n.103A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226970T>A | CA125257 | HBB | c.52A>T (p.Lys18Ter) n.103A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226970T= | CA1949570655 | HBB | c.52A= (p.Lys18=) n.103A= | dbSNP |