Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5226970T>CCA217115373HBBc.52A>G (p.Lys18Glu)
n.103A>G
ClinVar dbSNP
11g.5226970T>GCA217115378HBBc.52A>C (p.Lys18Gln)
n.103A>C
ClinVar dbSNP
11g.5226970T>ACA125257HBBc.52A>T (p.Lys18Ter)
n.103A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched