11 | g.5226970T>C | CA217115373 | HBB | c.52A>G (p.Lys18Glu) n.103A>G
| ClinVar dbSNP |
11 | g.5226970T>G | CA217115378 | HBB | c.52A>C (p.Lys18Gln) n.103A>C
| ClinVar dbSNP |
11 | g.5226970T>A | CA125257 | HBB | c.52A>T (p.Lys18Ter) n.103A>T
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |