| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226662G>T | CA124943 | HBB | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.162C>A n.281C>A c.*46C>A (n.*46C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.5226662G>A | CA217113938 | HBB | c.230C>T (p.Ala77Val) n.162C>T n.281C>T c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226662G>C | CA379273835 | HBB | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.162C>G n.281C>G c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |