ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226701T>G
CA124754
HBB
c.191A>C (p.His64Pro)
n.123A>C
n.242A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
11
g.5226701T>C
CA125255
HBB
c.191A>G (p.His64Arg)
n.123A>G
n.242A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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