| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226701T>G | CA124754 | HBB | c.191A>C (p.His64Pro) n.123A>C n.242A>C c.*7A>C (n.*7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226701T>C | CA125255 | HBB | c.191A>G (p.His64Arg) n.123A>G n.242A>G c.*7A>G (n.*7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226701T= | CA1949568625 | HBB | c.191A= (p.His64=) n.123A= n.242A= c.*7A= (n.*7A=) | dbSNP |