| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226596A>G | CA124832 | HBB | c.296T>C (p.Val99Ala) n.228T>C n.347T>C c.*112T>C (n.*112T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226596A>C | CA125068 | HBB | c.296T>G (p.Val99Gly) n.228T>G n.347T>G c.*112T>G (n.*112T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226596A>T | CA217113505 | HBB | c.296T>A (p.Val99Glu) n.228T>A n.347T>A c.*112T>A (n.*112T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226596A= | CA1949567500 | HBB | c.296T= (p.Val99=) n.228T= n.347T= c.*112T= (n.*112T=) | dbSNP |