| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226749T>C | CA124873 | HBB | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.75A>G n.194A>G c.127A>G (p.Ile43Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226749T>G | CA124734 | HBB | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.75A>C n.194A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226749T>A | CA217114368 | HBB | c.143A>T (p.Asp48Val) n.75A>T n.194A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) | dbSNP |