| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226755A>T | CA217114424 | HBB | c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.69T>A n.188T>A c.121T>A (p.Leu41Met) | dbSNP |
| 11 | g.5226755A>C | CA125424 | HBB | c.137T>G (p.Phe46Cys) n.69T>G n.188T>G c.121T>G (p.Leu41Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226755A>G | CA124791 | HBB | c.137T>C (p.Phe46Ser) n.69T>C n.188T>C c.121T>C (p.Leu41=) | ClinVar dbSNP |