| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226668C>A | CA124778 | HBB | c.224G>T (p.Gly75Val) n.156G>T n.275G>T c.*40G>T (n.*40G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226668C>T | CA125162 | HBB | c.224G>A (p.Gly75Asp) n.156G>A n.275G>A c.*40G>A (n.*40G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226668C= | CA1949568290 | HBB | c.224G= (p.Gly75=) n.156G= n.275G= c.*40G= (n.*40G=) | dbSNP dbSNP |