ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226668C>A
CA124778
HBB
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.156G>T
n.275G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226668C>T
CA125162
HBB
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.156G>A
n.275G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
ClinVar
dbSNP
COSMIC
Number of alleles fetched
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