| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249561C>T | CA124629 | HBG1,HBG2 | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.316-1074G>A (n.316-1074G>A) c.379-1074G>A (n.379-1074G>A) n.173G>A c.233C>T (p.Pro78Leu) c.84G>A (p.Glu28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249561C= | CA1949583755 | HBG1,HBG2 | c.122G= (p.Arg41=) c.316-1074G= (n.316-1074G=) c.379-1074G= (n.379-1074G=) n.173G= c.233C= (p.Pro78=) c.84G= (p.Glu28=) | dbSNP |
| 11 | g.5249561C>A | CA379280230 | HBG1,HBG2 | c.122G>T (p.Arg41Met) c.316-1074G>T (n.316-1074G>T) c.379-1074G>T (n.379-1074G>T) n.173G>T c.233C>A (p.Pro78His) c.84G>T (p.Glu28Asp) | dbSNP |