| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226934C>T | CA125534 | HBB | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.139G>A c.76+12G>A (n.76+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226934C>A | CA379274755 | HBB | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.139G>T c.76+12G>T (n.76+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226934C= | CA1949570279 | HBB | c.88G= (p.Gly30=) n.139G= c.76+12G= (n.76+12G=) | dbSNP |