Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5226934C>TCA125534HBBc.88G>A (p.Gly30Ser)
n.139G>A
c.76+12G>A (n.76+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226934C>ACA379274755HBBc.88G>T (p.Gly30Cys)
n.139G>T
c.76+12G>T (n.76+12G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched