ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226686A>T
CA124762
HBB
c.206T>A (p.Leu69His)
n.138T>A
n.257T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226686A>G
CA125036
HBB
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.138T>C
n.257T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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