| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226929C>T | CA125303 | HBB | c.92+1G>A (n.92+1G>A) n.143+1G>A c.76+17G>A (n.76+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226929C>G | CA379274739 | HBB | c.92+1G>C (n.92+1G>C) n.143+1G>C c.76+17G>C (n.76+17G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226929C>A | CA125304 | HBB | c.92+1G>T (n.92+1G>T) n.143+1G>T c.76+17G>T (n.76+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226929C= | CA1949570211 | HBB | c.92+1G= (n.92+1G=) n.143+1G= c.76+17G= (n.76+17G=) | dbSNP |