| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249737T>C | CA124604 | HBG1,HBG2 | c.68A>G (p.Asp23Gly) c.316-1250A>G (n.316-1250A>G) c.379-1250A>G (n.379-1250A>G) n.119A>G c.290T>C (p.Ile97Thr) c.54+14A>G (n.54+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5249737T>A | CA217134584 | HBG1,HBG2 | c.68A>T (p.Asp23Val) c.316-1250A>T (n.316-1250A>T) c.379-1250A>T (n.379-1250A>T) n.119A>T c.290T>A (p.Ile97Asn) c.54+14A>T (n.54+14A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5249737T= | CA1949583934 | HBG1,HBG2 | c.68A= (p.Asp23=) c.316-1250A= (n.316-1250A=) c.379-1250A= (n.379-1250A=) n.119A= c.290T= (p.Ile97=) c.54+14A= (n.54+14A=) | dbSNP |