ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226675dup
CA125286
HBB
c.217dup (p.Ser73LysfsTer2)
n.149dup
n.268dup
c.*33dup (n.*33dup)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
11
g.5226675T=
CA1949568384
HBB
c.217A= (p.Ser73=)
n.149A=
n.268A=
c.*33A= (n.*33A=)
dbSNP
dbSNP
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