| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226714T>A | CA217114202 | HBB | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.110A>T n.229A>T c.162A>T (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226714T>C | CA124920 | HBB | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.110A>G n.229A>G c.162A>G (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226714T= | CA1949568768 | HBB | c.178A= (p.Lys60=) n.110A= n.229A= c.162A= (p.Leu54=) | dbSNP |