| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226671T>C | CA125205 | HBB | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.153A>G n.272A>G c.*37A>G (n.*37A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226671T>A | CA125038 | HBB | c.221A>T (p.Asp74Val) n.153A>T n.272A>T c.*37A>T (n.*37A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226671T= | CA1949568336 | HBB | c.221A= (p.Asp74=) n.153A= n.272A= c.*37A= (n.*37A=) | dbSNP |