| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226588C>G | CA125136 | HBB | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.236G>C n.355G>C c.*120G>C (n.*120G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226588C>T | CA124764 | HBB | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.236G>A n.355G>A c.*120G>A (n.*120G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226588C= | CA1949567419 | HBB | c.304G= (p.Glu102=) n.236G= n.355G= c.*120G= (n.*120G=) | dbSNP |