| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226590G>A | CA124760 | HBB | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.234C>T n.353C>T c.*118C>T (n.*118C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226590G>C | CA125056 | HBB | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.234C>G n.353C>G c.*118C>G (n.*118C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226590G= | CA1949567451 | HBB | c.302C= (p.Pro101=) n.234C= n.353C= c.*118C= (n.*118C=) | dbSNP |