| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.124898561C>T | CA12654380 | POT1 | c.-153-187G>A (n.-153-187G>A) c.-384-6181G>A (n.-384-6181G>A) c.-289-187G>A (n.-289-187G>A) n.301-187G>A c.-415-187G>A (n.-415-187G>A) n.604-187G>A n.291-187G>A n.288-187G>A n.449-187G>A c.-660-187G>A (n.-660-187G>A) n.439-187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124898561C= | CA1740767615 | POT1 | c.-153-187G= (n.-153-187G=) c.-384-6181G= (n.-384-6181G=) c.-289-187G= (n.-289-187G=) n.301-187G= c.-415-187G= (n.-415-187G=) n.604-187G= n.291-187G= n.288-187G= n.449-187G= c.-660-187G= (n.-660-187G=) n.439-187G= | dbSNP |