ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226687G>A
CA125530
HBB
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.137C>T
n.256C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226687G=
CA1949568476
HBB
c.205C= (p.Leu69=)
n.137C=
n.256C=
c.*21C= (n.*21C=)
dbSNP
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