| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226930C>T | CA342877 | HBB | c.92G>A (p.Arg31Lys) n.143G>A c.76+16G>A (n.76+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226930C>G | CA213890 | HBB | c.92G>C (p.Arg31Thr) n.143G>C c.76+16G>C (n.76+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |