| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226955C>A | CA217115260 | HBB | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.118G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226955C>T | CA124839 | HBB | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226955C>G | CA124822 | HBB | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.118G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226955C= | CA1949570500 | HBB | c.67G= (p.Glu23=) n.118G= | dbSNP |