| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.110201449G>T | CA154142 | NPHP1 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-2211+3451C>A (n.-2211+3451C>A) n.154C>A n.130C>A c.215C>A n.148C>A n.164C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.110201449G= | CA1278852895 | NPHP1 | c.115C= (p.Pro39=) c.46C= (p.Pro16=) c.-2211+3451C= (n.-2211+3451C=) n.154C= n.130C= c.215C= n.148C= n.164C= | dbSNP |
| 2 | g.110201449G>A | CA348094118 | NPHP1 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-2211+3451C>T (n.-2211+3451C>T) n.154C>T n.130C>T c.215C>T n.148C>T n.164C>T | dbSNP gnomAD v4 |