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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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11
g.5226937G>A
CA217115132
HBB
c.85C>T (p.Leu29=)
n.136C>T
c.76+9C>T (n.76+9C>T)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.5226937G>T
CA125460
HBB
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.136C>A
c.76+9C>A (n.76+9C>A)
ClinVar
dbSNP
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