| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226937G>A | CA217115132 | HBB | c.85C>T (p.Leu29=) n.136C>T c.76+9C>T (n.76+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226937G>T | CA125460 | HBB | c.85C>A (p.Leu29Met) n.136C>A c.76+9C>A (n.76+9C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226937G= | CA1949570318 | HBB | c.85C= (p.Leu29=) n.136C= c.76+9C= (n.76+9C=) | dbSNP |