| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5225708C>G | CA037014 | HBB | c.334G>C (p.Val112Leu) n.266G>C c.*150G>C (n.*150G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225708C>A | CA125098 | HBB | c.334G>T (p.Val112Phe) n.266G>T c.*150G>T (n.*150G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225708C= | CA1949565171 | HBB | c.334G= (p.Val112=) n.266G= c.*150G= (n.*150G=) | dbSNP |
| 11 | g.5225708C>T | CA379273738 | HBB | c.334G>A (p.Val112Ile) n.266G>A c.*150G>A (n.*150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |