| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226928A>C | CA217115031 | HBB | c.92+2T>G (n.92+2T>G) n.143+2T>G c.76+18T>G (n.76+18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226928A>T | CA217115033 | HBB | c.92+2T>A (n.92+2T>A) n.143+2T>A c.76+18T>A (n.76+18T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226928A>G | CA342876 | HBB | c.92+2T>C (n.92+2T>C) n.143+2T>C c.76+18T>C (n.76+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |