| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226798G>C | CA125372 | HBB | c.94C>G (p.Leu32Val) n.26C>G n.145C>G c.78C>G (p.Gly26=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226798G>A | CA5839767 | HBB | c.94C>T (p.Leu32=) n.26C>T n.145C>T c.78C>T (p.Gly26=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226798G= | CA1949569692 | HBB | c.94C= (p.Leu32=) n.26C= n.145C= c.78C= (p.Gly26=) | dbSNP dbSNP |