| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254665C>G | CA124506 | HBG2 | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-73-151G>C (n.-73-151G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.63-151G>C (n.63-151G>C) c.54+10G>C (n.54+10G>C) c.294C>G (p.Phe98Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5254665C>T | CA217121482 | HBG2 | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-73-151G>A (n.-73-151G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.63-151G>A (n.63-151G>A) c.54+10G>A (n.54+10G>A) c.294C>T (p.Phe98=) | dbSNP |