| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226939G>A | CA124879 | HBB | c.83C>T (p.Ala28Val) n.134C>T c.76+7C>T (n.76+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939G>C | CA217115148 | HBB | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.134C>G c.76+7C>G (n.76+7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939G>T | CA125229 | HBB | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.134C>A c.76+7C>A (n.76+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |