| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226594C>G | CA125239 | HBB | c.298G>C (p.Asp100His) n.230G>C n.349G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226594C>A | CA125249 | HBB | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.230G>T n.349G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226594C>T | CA124977 | HBB | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.230G>A n.349G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | ClinVar dbSNP |