| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226746A>C | CA125076 | HBB | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.78T>G n.197T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226746A>G | CA125374 | HBB | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.78T>C n.197T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226746A= | CA1949569070 | HBB | c.146T= (p.Leu49=) n.78T= n.197T= c.130T= (p.Cys44=) | dbSNP dbSNP |