| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226659T>G | CA217113906 | HBB | c.233A>C (p.His78Pro) n.165A>C n.284A>C c.*49A>C (n.*49A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226659T>C | CA125442 | HBB | c.233A>G (p.His78Arg) n.165A>G n.284A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226659T>A | CA217113901 | HBB | c.233A>T (p.His78Leu) n.165A>T n.284A>T c.*49A>T (n.*49A>T) | dbSNP |