| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5225727C>T | CA217112873 | HBB | c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.248-1G>A c.*132-1G>A (n.*132-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727C>G | CA217112854 | HBB | c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.248-1G>C c.*132-1G>C (n.*132-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225727C>A | CA217112852 | HBB | c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.248-1G>T c.*132-1G>T (n.*132-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |