| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226633C>G | CA125528 | HBB | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.191G>C n.310G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226633C>A | CA379273807 | HBB | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.191G>T n.310G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226633C>T | CA217113697 | HBB | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.191G>A n.310G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |