Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5226633C>GCA125528HBBc.259G>C (p.Ala87Pro)
n.191G>C
n.310G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226633C>ACA379273807HBBc.259G>T (p.Ala87Ser)
n.191G>T
n.310G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226633C>TCA217113697HBBc.259G>A (p.Ala87Thr)
n.191G>A
n.310G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.5226633C=CA1949567848HBBc.259G= (p.Ala87=)
n.191G=
n.310G=
c.*75G= (n.*75G=)
dbSNP

Number of alleles fetched