ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226665A>C
CA125094
HBB
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.159T>G
n.278T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226665A>G
CA124730
HBB
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.159T>C
n.278T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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