| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226665A>C | CA125094 | HBB | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.159T>G n.278T>G c.*43T>G (n.*43T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A>G | CA124730 | HBB | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.159T>C n.278T>C c.*43T>C (n.*43T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A>T | CA379273839 | HBB | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.159T>A n.278T>A c.*43T>A (n.*43T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226665A= | CA1949568253 | HBB | c.227T= (p.Leu76=) n.159T= n.278T= c.*43T= (n.*43T=) | dbSNP |