ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226958C>T
CA124801
HBB
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.115G>A
ClinVar
dbSNP
11
g.5226958C>A
CA125253
HBB
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.115G>T
ClinVar
dbSNP
11
g.5226958C>G
CA125385
HBB
c.64G>C (p.Asp22His)
n.115G>C
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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