Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.40320043G>C | CA343606 | LRRK2 | c.4883G>C (p.Arg1628Pro) c.*3792G>C (n.*3792G>C) c.657G>C c.328G>C (n.328G>C) c.528G>C c.183-991G>C (n.183-991G>C) c.473-991G>C c.4628G>C (p.Arg1543Pro) n.867G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) c.2179G>C n.1564G>C n.542G>C c.3680G>C (p.Arg1227Pro) c.4828-991G>C (n.4828-991G>C) c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.5251G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320043G>A | CA6514315 | LRRK2 | c.4883G>A (p.Arg1628His) c.*3792G>A (n.*3792G>A) c.657G>A c.328G>A (n.328G>A) c.528G>A c.183-991G>A (n.183-991G>A) c.473-991G>A c.4628G>A (p.Arg1543His) n.867G>A c.566G>A (p.Arg189His) c.2179G>A n.1564G>A n.542G>A c.3680G>A (p.Arg1227His) c.4828-991G>A (n.4828-991G>A) c.1799G>A (p.Arg600His) c.1145G>A (p.Arg382His) n.5251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |