| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40320043G>T | CA6514316 | LRRK2 | c.4883G>T (p.Arg1628Leu) c.*3792G>T (n.*3792G>T) c.657G>T c.328G>T (n.328G>T) c.528G>T c.183-991G>T (n.183-991G>T) c.473-991G>T c.4628G>T (p.Arg1543Leu) n.867G>T c.566G>T (p.Arg189Leu) c.2179G>T n.1564G>T n.542G>T c.3680G>T (p.Arg1227Leu) c.4828-991G>T (n.4828-991G>T) c.1799G>T (p.Arg600Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.5251G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40320043G>C | CA343606 | LRRK2 | c.4883G>C (p.Arg1628Pro) c.*3792G>C (n.*3792G>C) c.657G>C c.328G>C (n.328G>C) c.528G>C c.183-991G>C (n.183-991G>C) c.473-991G>C c.4628G>C (p.Arg1543Pro) n.867G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) c.2179G>C n.1564G>C n.542G>C c.3680G>C (p.Arg1227Pro) c.4828-991G>C (n.4828-991G>C) c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.5251G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40320043G>A | CA6514315 | LRRK2 | c.4883G>A (p.Arg1628His) c.*3792G>A (n.*3792G>A) c.657G>A c.328G>A (n.328G>A) c.528G>A c.183-991G>A (n.183-991G>A) c.473-991G>A c.4628G>A (p.Arg1543His) n.867G>A c.566G>A (p.Arg189His) c.2179G>A n.1564G>A n.542G>A c.3680G>A (p.Arg1227His) c.4828-991G>A (n.4828-991G>A) c.1799G>A (p.Arg600His) c.1145G>A (p.Arg382His) n.5251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40320043G= | CA2030994810 | LRRK2 | c.4883G= (p.Arg1628=) c.*3792G= (n.*3792G=) c.657G= c.328G= (n.328G=) c.528G= c.183-991G= (n.183-991G=) c.473-991G= c.4628G= (p.Arg1543=) n.867G= c.566G= (p.Arg189=) c.2179G= n.1564G= n.542G= c.3680G= (p.Arg1227=) c.4828-991G= (n.4828-991G=) c.1799G= (p.Arg600=) c.1145G= (p.Arg382=) n.5251G= | dbSNP |