| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226680G>T | CA125154 | HBB | c.212C>A (p.Ala71Asp) n.144C>A n.263C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226680G>C | CA217114046 | HBB | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.144C>G n.263C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226680G>A | CA125542 | HBB | c.212C>T (p.Ala71Val) n.144C>T n.263C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |