| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226576C>A | CA217113399 | HBB | c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.247+1G>T n.367G>T c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226576C>G | CA346836 | HBB | c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.247+1G>C n.367G>C c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226576C>T | CA125305 | HBB | c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.247+1G>A n.367G>A c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |