| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226672C>T | CA124991 | HBB | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.152G>A n.271G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226672C>G | CA379273847 | HBB | c.220G>C (p.Asp74His) n.152G>C n.271G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226672C>A | CA125221 | HBB | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.152G>T n.271G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | ClinVar dbSNP |